Ваня Сомов

Ваня Сомов родился в январе 2021 года в дружной любящей семье в Оренбургской области. Он был выписан из роддома здоровым, и молодые родители нарадоваться не могли на своего сынишку.

Он развивался, как все его свестники до полутора лет. Затем появились признаки сердечного заболевания и мышечной слабости, которые стали прогрессировать. Диагноз не сразу поставили.

Походы по врачам, неподтвержденные диагнозы, обследования.

Наконец, невролог направил на генетическое иследование. Грозное генетическое заболевание повергло родителей в шок! Мерозин-негативная мышечная дистрофия.

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — клинически и генетически гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся дебютом с рождения или первых месяцев жизни, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью и признаками дистрофического процесса в мышцах. ВМД имеют частоту встречаемости 1–9 на 100 тыс. человек и составляют 14% случаев врожденной мышечной гипотонии. Наиболее распространенной формой ВМД является мерозин-негативная ВМД — одна из наиболее тяжелых и гетерогенных форм врожденных миопатий. Она характеризуется отсутствием α2-цепи ламинина в базальной мембране мышечного волокна и вызвана мутациями в гене LAMA2. Для мерозин-негативной ВМД типичны значительное повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови, характерные изменения белого вещества на МРТ головного мозга, быстрое формирование контрактур крупных суставов, респираторной недостаточности, а также, в большинстве случаев, отсутствие самостоятельной ходьбы.

Выявилась задержка речевого и моторного развития, появилась невозможность откашлять мокроту. Нужен срочно откашливатель, который стоит больших денег. 690 000 руб. Неподъемная сумма для молодой семьи, где работает только папа.

Малышу не вынесен приговор. При правильном подходе можно улучшить качество жизни ребенка. Нужна реабилитация, лечение.

Ваня – жизнерадостный обаятельный малыш. Пытается ходить, ко всем тянет ручки.

Первоочередная задача для Сомовых -собрать деньги на столь жизненно необходимый аппарат. Philips Cough Assist E70 (он поможет вывести мокроту и слизь из дыхательных путей и легких, избежать интоксикации).